پروفسور دکتر ایتان فریدمن: سرطان را می توان با استفاده از DNA شکست داد

فهرست مطالب:

پروفسور دکتر ایتان فریدمن: سرطان را می توان با استفاده از DNA شکست داد
پروفسور دکتر ایتان فریدمن: سرطان را می توان با استفاده از DNA شکست داد
Anonim

پروفسور دکتر ایتان فریدمن رئیس و بنیانگذار بخش انکوژنتیک "سوزان لوی گرتنر" است. او از دانشکده پزشکی ساکلر در دانشگاه تل آویو فارغ التحصیل شد و دکترای خود را از موسسه کارولینسکا، سوئد دریافت کرد.

پروفسور دکتر فریدمن امروزه یک دانشمند و پزشک مشهور در اسرائیل است. او بیش از 20 سال است که در فعالیت های علمی فعال بوده است و استعداد کشف یک بیماری سرطانی ناشی از ژنتیک را آشکار می کند.

بخش انکوژنتیک تحت رهبری پروفسور فریدمن تحقیقات ژنتیکی را در بیماران با سابقه خانوادگی سرطان انجام می دهد. تمرکز روی سرطان سینه و تخمدان است، اما غربالگری ژنتیکی را برای همه انواع سرطان انجام می دهد.

علائق حرفه ای اصلی او در زمینه استعداد ارثی به سرطان، ژنتیک جمعیت، مکانیسم های مولکولی آسیب استرس است.

پروفسور فریدمن، اجازه دهید با چیز کلی‌تری شروع کنیم - علم انکوژنتیک چیست؟

- نقطه شروع انکوژنتیک این است که انکولوژی و ژنتیک ارتباط نزدیکی دارند. این واقعیت دو جنبه دارد. اولاً، اگر اطلاعات ژنتیکی موجود در بافت سرطانی را با اطلاعات ژنتیکی در بافت سالم مقایسه کنیم، همیشه تغییراتی در طرح ژنتیکی بافت سرطانی خواهیم یافت.

در نگاه اول، نتیجه گیری اجباری است: چنین تغییراتی لزوماً ارثی هستند. اما، اینطور نیست. علیرغم این واقعیت که همه بیماری های انکولوژیک از نظر ژنتیکی تعیین می شوند، این تغییرات ژنتیکی که در بافت های آسیب دیده رخ می دهد می توانند بدون انتقال بیشتر در آنجا باقی بمانند.

و این برای بیمار چه معنایی دارد؟

- با داشتن چنین اطلاعاتی در مورد یک مورد خاص سرطان، می توانیم درمان، داروها را انتخاب کنیم، برنامه ای بهینه برای فرد ایجاد کنیم، درمان را برای مبارزه با این تغییرات ژنتیکی هدایت کنیم و در عین حال عوارض جانبی را به حداقل برسانیم.

از این جنبه، هر سرطانی جنبه ژنتیکی دارد و می توان از آن به نفع بیمار استفاده کرد.

این اولین جنبه است. و دومی؟

- جنبه دیگر ژنتیک در انکولوژی تمرکز موارد متعدد بیماری در یک خانواده است. چنین افرادی اغلب یافت نمی شوند (5-15٪ موارد همه بیماری ها).

از این موارد، موارد نادرتر (تا 5٪) وجود دارد که بسیاری از اعضای خانواده برای چندین نسل بیمار بوده اند. در چنین شرایطی می توانیم جهش ژنتیکی ارثی را ردیابی کنیم. امروزه حدود صد ژن ارثی از این دست وجود دارد و ما با اکثریت قریب به اتفاق آنها که مستقیماً با این فرآیند مرتبط هستند آشنا هستیم.

بنابراین، مقدار کمی از مواد ژنتیکی هر فرد برای بررسی اینکه آیا این جهش ها در کد ژنتیکی آنها رخ می دهد یا خیر و در نتیجه احتمال بروز یک بیماری ارثی خاص را مشخص می کند کافی است.

آیا این خطر خاص است؟

- کاملاً. به وضوح می توان آن را به اعداد تبدیل کرد. به عنوان مثال، هر زن 13 درصد احتمال ابتلا به سرطان سینه و 1.5 درصد احتمال ابتلا به سرطان تخمدان را دارد. در خانمی که دارای جهش ژنتیکی BRCA1 است، شانس ابتلا به سرطان سینه تا 80% و سرطان تخمدان تا 50% افزایش می‌یابد.

Image
Image

پروفسور دکتر ایتان فریدمن

این چرخش وقایع هر زنی را شوکه خواهد کرد. پزشکان در این مورد چه توصیه ای می کنند؟

- کاری که آنجلینا جولی انجام داد که به لطف آن این عمل برای عموم مردم شناخته شد. اگر یک ژن جهش یافته یافت شود، یک زن باید از سن 25 سالگی یک رژیم تشخیصی دقیق را شروع کند: ماموگرافی منظم، و پس از رسیدن به سن 40 سالگی، غدد پستانی، تخمدان ها و لوله های فالوپ را خارج کنند.

آیا این ژن منحصر به فرد است؟

- نه، ژن BRCA تنها یک نمونه است و ما بیش از صد مورد را می شناسیم. در برخی موارد، ناقلین حداقل یک بار در طول زندگی خود شانس 100 درصدی دارند.

در زمان تشخیص جهش، فرد سالم است، اما با چنین اطلاعاتی می توان انواع اقدامات پیشگیرانه را انجام داد و به طور کامل از سرطان در آینده جلوگیری کرد. یک روش ممکن است برداشتن عضوی باشد که بیشتر در معرض خطر است.

بسیاری از افرادی که بستگانشان بیمار هستند می ترسند که خود وراثت بدی داشته باشند. آیا انکوژنتیک می تواند به رفع این ترس ها کمک کند؟

- بله، و این دقیقاً همان چیزی است که کشف بزرگ در این زمینه در مورد آن است! فردی که حداقل یکی از بستگان بیمار داشته باشد می تواند از نظر استعداد ژنتیکی آزمایش شود. این به او این امکان را می دهد که بداند آیا در گروه پرخطر قرار دارد (که نیاز به هوشیاری خاصی دارد) یا خیر.

همچنین چنین تشخیصی برای کشف اینکه آیا جهش به فرزندان فرد منتقل می شود یا خیر، مهم است. چنین آگاهی به بسیاری از مردم این امکان را می دهد که نفس راحتی بکشند و بدون ترس زندگی کنند.

و از چه زمانی این اطلاعات در پزشکی مدرن شناخته شده است؟

- انکوژنتیک در 20 سال گذشته به طور فعال در حال توسعه بوده است، اما این پیشرفت در پنج سال گذشته رخ داد زیرا چنین آزمایش‌هایی در دسترس عموم مردم قرار گرفت.

توسعه بیشتر انکوژنتیک را چگونه می بینید؟

- من معتقدم که به زودی هر کودکی در حالی که هنوز در زایشگاه است تحت معاینه ژنتیکی برای انواع بیماری ها قرار خواهد گرفت. با کمک نمونه کوچکی از DNA او می توان تشخیص داد که چه بیماری هایی فرد را تهدید می کند و می توان از اکثریت قریب به اتفاق آنها پیشگیری کرد.

به شدت تأکید می کنم: دانشی داده نمی شود که به فرد بگوید: "در 25 سالگی بر اثر خونریزی مغزی خواهید مرد".

برای انجام پیشگیری فعال و ساختن زندگی فرد مورد نظر به گونه ای استفاده می شود که بتواند هر بیماری ارثی را شکست دهد. چنین اطلاعات مهمی می تواند بر انتخاب حرفه، سبک زندگی (به عنوان مثال، انجام ورزش به عنوان راهی برای جلوگیری از پوکی استخوان) تأثیر بگذارد.

بنابراین، پزشکی به طور فزاینده ای بر پیشگیری از بیماری ها، از جمله سرطان تمرکز خواهد کرد. یعنی سرطان را می توان با استفاده از DNA شکست داد

چگونه بفهمیم سرطان ما ارثی است یا خیر؟

- اگر فردی یکی از بستگان خط اول (مادر، پدر، برادر، خواهر) مبتلا به سرطان داشته باشد، احتمال ابتلای او به این بیماری در حال حاضر دو برابر بیشتر از کسانی است که در خانواده هیچ موردی ندارند.. اما این بدان معنا نیست که سرطان ارثی است.

پزشکی این توانایی را دارد که تغییر ژنتیکی را که باعث ظهور سرطان می شود، شناسایی و آزمایش کند و در نتیجه تعیین کند که آیا ارثی است یا خیر.

اما به طور کلی باید موارد زیر را در نظر گرفت: هر چه اقوام و اقوام مبتلا به سرطان در خانواده بیشتر باشد، هر چه میزان فامیلی نزدیک‌تر باشد و هر چه بیماری در سنین پایین‌تر ایجاد شود، احتمال ابتلای فرد بیشتر می‌شود..

و در این صورت چه کاری می توان انجام داد؟ چگونه چنین آزمایشاتی انجام می شود؟

- علاوه بر اطلاعات DNA، ارائه اسناد در مورد بیماری های خانواده بسیار مهم است: چه کسی بیمار بود، چه زمانی، چه نوع سرطانی، در چه سنی، درجه فامیلی. علیرغم این واقعیت که این اطلاعات همیشه در دسترس نیست، دقت نتایج سرطان ارثی را تا حد زیادی افزایش می‌دهد.

از چه سنی می توان چنین آزمایش ها و اقداماتی را انجام داد؟

- در مورد نئوپلازی غدد درون ریز متعدد نوع I، که به عنوان سندرم ورمیر نیز شناخته می شود - شکل ارثی سرطان تیروئید، می توان آزمایش ژنتیکی را در اوایل 5 سالگی انجام داد. در صورت مشاهده جهش، برداشتن غدد درون ریز توصیه می شود که از سن پنج سالگی نیز امکان پذیر است.

این مطلوب است، زیرا سرطان در چنین مواردی خود را به شکلی نشان می دهد که قابل درمان معمولی نیست، بنابراین بهترین گزینه جلوگیری از پیشرفت بیماری در اسرع وقت است.

آیا ملیت بر این داده ها تأثیر می گذارد؟ در واقع، جهش ژن BRCA1 و BRCA2 که بسیار صحبت می شود، مشخصه یهودیان اشکنازی در نظر گرفته می شود…

- مهم نیست که یک فرد چه ملیتی باشد: یهودی، بلغاری، روسی - همه ژنتیک دارند و طبق قوانین مشابه عمل می کنند. BRCA1 و BRCA2 بیش از 4000 شکل دارند و همه آنها برای علم شناخته شده اند. برای مثال یهودیان اشکنازی سه شکل تکرار شونده دارند. زنان اسلاو با سایر اشکال مکرر جهش مشخص می شوند.

همه این اطلاعات در دسترس ما و شناخته شده است. و حتی اگر جهشی وجود داشته باشد که مشخصه گروه قومی یا زن خاص نباشد، هیچ چیز مانع از بررسی همه 4000 گونه بدون افزایش هزینه تحقیق نمی شود.

آیا انکوژنتیک می تواند مبنایی برای درمان کامل بشریت از سرطان در آینده باشد؟

- قطعاً، بله. و این یک کار غیر ممکن نیست و علمی تخیلی نیست، بلکه پیشرفت علمی واقعی است. ممکن است زمان بیشتری طول بکشد - 5 یا 10 سال، نمی توان با اطمینان گفت چقدر. اما این راهی است که علم طی می کند و آینده در آن نهفته است.

توصیه شده: